これまでパーキンソン病を発症する詳しい原因は解明されておらず、脳内の細胞異常、遺伝子異常ということくらいしかわかっていませんでした。

しかし、最近の研究で、Parkin(パーキン)、PINK1(ピンク・ワン)という遺伝子に変異が起こり、本来持っているはずの「異常発生したミトコンドリアを排出していく力」が失われ、異常なミトコンドリアが細胞内に蓄積されて発症してしまうというメカニズムが発見されたのです。

近年、若年層の中でも10代やそれ以下での早い時期の発症も報告されており、パーキンソン病の若年化が進んでいる事がよくわかります。また、10代や20代といった早い時期での発症の場合には、兄弟など、家族内で複数名が同時に発症するケースが多いのも特徴です。

ですが、だからといってパーキンソン病全てが遺伝的要素で発症しているかというと、そういうわけでもないのです。基本的には、高齢での発症の場合は遺伝的要素は低く、40歳以下の若年層で発症した場合には、遺伝的要素が含まれるとされています。

発症はしなくとも若年性パーキンソン病の遺伝子を持っている人もいて、この場合は保因者と呼ばれます。自分が保因者であるとき、配偶者が保因者でなくても子供は全員保因者になります。